¿Conoces el Síndrome de Noonan?

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Sindrome de Noonan
Es probable que no conozcas el Síndrome de Noonan, una enfermedad asociada a defectos congénitos del corazón y características faciales específicas que no obtuvo una primera descripción hasta 1963.

Fue en ese año cuando la Doctora Jacqueline Noonan, cardióloga pediatra, se dio cuenta de que muchos niños llegaban a su clínica con estenosis de la válvula pulmonar. Tenían una talla baja y características faciales similares, así que no tardó en darse cuenta de que compartían muchas cosas en común. Cosas que se podían englobar en una misma enfermedad que ahora mismo es difícil de diagnosticar, sobre todo en adultos, puesto que el fenotipo se hace menos pronunciado conforme van pasando los años.

Aspectos genéticos

En el Síndrome de Noonan la genética juega un papel decisivo. Los afectados tienen un 50% de posibilidades de transmitirlo a sus descendientes, tanto si son varones como si son hembras. El individuo que lo sufre posee un gen normal y otro alterado, y eso es lo que explica que las posibilidades de transmisión a un hijo sean de un 50%.

También es probable que no haya antecedentes familiares que expliquen la enfermedad. En el 50% de los casos el síndrome está causado por un cambio espontáneo de la información genética o mutación de “novo”.

En torno a un 50% de los pacientes con el Síndrome de Noonan presentan una mutación sin sentido en el gen PTPN11 localizado en el cromosoma 12, aunque también se han detectado mutaciones en otros genes con características clínicas idénticas. El estudio molecular para la detección de mutaciones se puede llevar a cabo con ADN tomando muestras de líquido amniótico, sangre vellosidades coriales y otros tejidos.

Características del Síndrome de Noonan

Hay muchas características y no todos los pacientes sufren todas ellas, como tampoco las sufren con la misma severidad. Las más habituales son las anomalías cardiacas, que afectan a un 80% de los casos:

Estenosis valvular pulmonar: Es la anomalía más común en el Síndrome de Noonan. La válvula pulmonar por donde pasa la sangre del corazón a los pulmones se estrecha dificultando el proceso de oxigenación. En ocasiones, esa válvula puede ser más gruesa y con una forma irregular.

Cardiomiopatía hipertrófica: Los músculos del corazón son más gruesos de lo normal y eso afecta al correcto funcionamiento del mismo. También puede producirse una desorganización de las células musculares que afecta a la contracción cardiaca. Suele afectar a un 10-20% de las personas con Síndrome de Noonan.

Comunicación interauricular: Es el orificio que se encarga de comunicar las dos aurículas.

Comunicación interventricular: Es el orificio encargado de comunicar los dos ventrículos. Tanto la comunicación interventricular como la interauricular suelen afectar al corazón. Se pueden diagnosticar por la auscultación de un ruido anómalo provocado por la turbulencia del flujo sanguíneo. Una vez detectado, hay que analizarlo de forma específica con un ecocardiograma.

Todos estos problemas deben ser consultados con un cardiólogo. Es probable que solo sea necesario llevar a cabo un seguimiento, pero en algunos casos es necesario pasar por el quirófano. También es probable que se tenga que seguir un tratamiento para que mejore la función cardiaca o para combatir los síntomas derivados.

Características faciales

El aspecto facial suele ser reconocible y varía con el paso de los años. Con el paso de los años es más difícil diferenciar a una persona con Síndrome de Noonan fijándose en sus características faciales, que ya de entrada no presentan un aspecto distinto al de la población general.

Ojos: Suelen ser grandes y prominentes. El espacio ínter ocular puede estar aumentado. Todo esto no conlleva problemas a nivel médico.

Párpados: Suelen ser caídos, lo que se conoce como ptosis palpebral. Es posible que esta caída perjudique la visión y obligue a pasar por el quirófano.

Cuello: Puede ser corto y con pliegues laterales que pueden extenderse hasta la parte superior de los hombros. No tiene consecuencias clínicas.

Orejas: Están rotadas y suelen tener una implantación más baja.

Nariz: El puente nasal suele estar muy aplanado en recién nacidos, muy parecido al aspecto de una frente prominente.

Cabello: Normalmente es rizado y áspero y la línea del cabello que ocupa la franja de la nuca es de implantación baja.

Noonan

Trastornos de la alimentación

A los trastornos físicos que acabamos de mencionar, hay que sumar los alimenticios, que son los siguientes:

– Poca atracción de masticar con lentitud para comer.

– Dificultad para pasar alimentos sólidos.

– Dificultad de succión.

Vómitos durante y después de la lactancia.

– Aversión a algunos sabores.

– Alimentación difícil para los recién nacidos con cardiopatía porque se agotan y no ingieren lo que realmente necesitan.

– Algunos necesitan alimentarse a través de una sonda para obtener la nutrición correcta.

Los problemas relacionados con la alimentación suelen desaparecer a los 4 o 5 años.

Otros problemas habituales

Las personas con el Síndrome de Noonan tienen problemas en el desarrollo del lenguaje que a veces están provocados por los trastornos de la audición. Eso hace que en muchas ocasiones sea muy recomendable acudir a terapias del habla y recibir la ayuda de logopedas.

En lo que a la vista se refiere, los problemas más comunes son la miopía, el estrabismo y el astigmatismo. En la dentición hay retrasos, el esmalte es pobre y se produce una pérdida precoz de los dientes.

El grado de inteligencia puede variar considerablemente. Aproximadamente un tercio de las personas con Síndrome de Noonan experimentan un retraso leve, siendo el lenguaje la asignatura pendiente. De hecho, un 10% de los niños reciben educación especial, aunque no hay que relacionar el Síndrome de Noonan con dificultades graves en el aprendizaje.

El comportamiento es difícil de clasificar. Se ha hablado de irritabilidad, cabezonería y torpeza. Hasta se han registrado casos de autismo.

El tema del crecimiento también es complicado, puesto que el 40% de los niños con Síndrome de Noonan tienen dificultades para ganar peso y problemas de crecimiento durante sus primeros años de vida. El inicio de la pubertad suele retrasarse unos dos años en ambos sexos y el estirón es prácticamente inapreciable o nulo. La altura de los adultos con Síndrome de Noonan suele situarse por debajo de la media y decantarse por un tratamiento con hormona del crecimiento es delicado, por lo que hay que consultarlo con un especialista.

El tono muscular puede verse disminuido en una primera etapa por culpa de un retraso de la coordinación y el desarrollo motor. La hipotomía suele mejorar con la edad, pero hay adultos que continúan con el problema y pueden verse obligados a recurrir a un fisioterapeuta.

Más del 55% de los casos registran pérdidas de sangre leves o moderadas, sobre todo en la infancia. Las hemorragias serias solo se producen en un 3% de los casos. Y por último, hay que decir que la displasia en los vasos linfáticos se encuentra en el 20% de los casos en forma de linfedema generalizado o periférico, linfagiectasia pulmonar o intestinal.

Hay que decir que toda esta información la hemos recibido gracias a la Asociación Española Síndrome de Noonan, que se ha podido elaborar un folleto recibiendo asesoramiento por parte de la Unidad de Investigación del Síndrome de Noonan del Hospital Médico Universitario de St Georges de Londres, que está financiado por la fundación BDF Newlife.

Agradeceríamos todo el apoyo y la máxima difusión posible de este artículo para dar a conocer esta enfermedad que aparece en 1 de cada 1000 a 2500 nacidos vivos mundialmente, una cifra muy similar a la del Síndrome de Down. También te invitamos a seguir a la Asociación Española Síndrome de Noonan en Facebook y a visitar la página web oficial: www.sindromenoonan.com.

3 comentarios

  1. Hola tengo un hijo con síndrome de noonan y no se como ayudarlo si existe alguna asociación una educación especial para el nose a dónde acudir soy se Lima Perú mi correo es yulybongdavila@hotmail

  2. Hola soy de Lima peru y tengo una niña super linda de 4 años con el
    sindrome de noonan la acaban de operar de estenosis pulmonar pero gracias a Dios esta recuperandose quisiera saber si hay alguna ong…gracias espero me contesten

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